地贫是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一。2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国约有1.5万重型地贫患者，且有3000万人群为地贫基因携带者，尤以广东、广西、海南三省携带率较高。2017年，华大基因联合深圳市广电公益基金会成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型，目前已惠及6800余个家庭；2022年又联合深圳市猛犸公益基金会成立天下无“贫”专项基金，资助防控项目试点合作地区的存量地贫患儿造血干细胞移植手术；持续开展治疗血红蛋白疾病的研究，推动地贫基因治疗的临床转化。
对于育龄人群来说，在婚前、孕前和孕期阶段，实施地贫基因检测是很重要的，通过该检测可以发现同时携带隐性致病基因的夫妇，进而进行产前诊断和必要的干预措施，这是实现减少重型地贫患儿出生的有效措施和重要策略。多年来，华大基因致力于通过先进的高通量测序技术评估后代罹患地贫的风险，助力出生缺陷防控。
从天下无“贫”（地中海贫血），到天下无“唐”（唐氏综合征）、天下无“聋”（遗传性耳聋），华大基因相继开展了一系列公益专项，推广普惠式的疾病筛查防控模式，让更多人受益于基因科技的进步。
超140万例地贫基因检测，超1370万例无创产前基因检测，超540万例耳聋基因检测，超600万例HPV基因检测……这些数据的背后，是一个个受益于精准医学基因检测的家庭。
“大人群、低成本、高效率的基因筛查，是实现服务公众、减少病患的关键。”华大基因首席运营官杜玉涛说，华大基因始终坚持“防大于治”的理念，希望能通过早期筛查对疾病进行早期预警，实现疾病防控关口前移。
“1999年，我们开展人类基因组计划的时候，全球科学家用了13年时间，花了38亿美元完成了一个人的基因组测序，现在我们只需要不到100美元就可以完成这个工作。”杜玉涛说。基于国产自主的基因测序平台，华大基因实现了试剂自主研发和生产，让基因检测的成本急剧下降，也让基因科技“走入寻常百姓家”成为现实。
当前，华大基因秉承“科研先行”的产业优势，开展百万乃至千万级别“全人群、全生命周期、全方位”的疾病防控、健康管理的技术体系研究，启动了“13311i”工程，其中第一个“1”代表一个人的全基因组，“3”代表传统检验的血液、尿液、粪便等样本，再结合华大基因智惠实验室先进的工具平台，从人体细胞、蛋白质、再到分子等不同组分的检测，形成多组学健康状况评估模型，来实现对疾病的“早筛、早诊、早治”精准防控，有效干预。
