出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达90万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。染色体病、遗传代谢病、地中海贫血、耳聋等常见的出生缺陷疾病严重影响出生人口质量。如何降低出生缺陷率，是亟待解决的健康问题。作为我国最早参与无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术研发的企业之一，华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。截至2023年6月30日，累计为1370万人次提供相关服务。
在导致出生缺陷的遗传因素中，单基因遗传病的比例占22.2%。隐性单基因遗传病是年轻育龄女性生育的主要风险，其防控意义不亚于唐氏综合征，华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测产品不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化，应用范围从染色体病扩展至单基因病检测方向。
进行华大基因无创产前筛查基因检测检测(NIPT)是出生缺陷二级预防中的关键一步，其筛查的目标疾病主要是T21、T18、T13。此外，对技术进行升级后，NIPT能够检测出一些经产前诊断确认的性染色体数目异常和其他染色体数目异常，对某些致病性拷贝数变异(染色体微缺失/微重复)也具有一定的识别率。
无论NIPT、超声或是血清学，产前筛查手段筛查出的具有高风险的病例均需要进行产前诊断。CNV-Seq是产前诊断中一项重要的诊断技术，其在产前诊断中的应用与NIPT在产前筛查中的应用相辅相成，构造了出生缺陷二级预防的“筛诊”闭环。
2023年8月，华大基因推出NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查基因检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险，为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。
为更全面守护新生健康，华大基因打造出生缺陷三级防控体系，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段。
为了能让防控的关口进一步前移，在孕前阶段，华大基因可对高风险夫妇进行携带者筛查，一次性检测上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。而新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防御中最后一道防线，华大基因凭借多年在遗传病领域检测分析的丰富经验，可检测分析包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等200余种疾病，及早发现和诊断疾病，结合有效治疗，避免重要器官和智力出现不可逆的损害。
未来，华大基因也将持续创新产前筛查技术，将相关成果不断应用于生育健康领域，助力更多家庭生育健康宝宝。
